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            2019山東醫療衛生考試醫學基礎知識:出生缺陷知識總結

            來源:山東醫療衛生網   時間:2019-12-04 13:31:34

            導讀:山東醫療衛生網為您整理了“2019山東醫療衛生考試醫學基礎知識:出生缺陷知識總結”的相關信息。兒童疾病中的出生缺陷在病理學考試中已經成為易錯點,中公教育的醫考專家就出生缺陷進行了相關知識點的總結,希望可以幫助各位考生進行復習。

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            備考資料:專業知識+每日一練|推薦:2019年山東醫療衛生招聘考試公告信息匯總【12月份】

            山東醫療衛生網為您整理了“2019山東醫療衛生考試醫學基礎知識:出生缺陷知識總結”的相關信息。兒童疾病中的出生缺陷在病理學考試中已經成為易錯點,中公教育的醫考專家就出生缺陷進行了相關知識點的總結,希望可以幫助各位考生進行復習。

            首先我們來看一道考題:

            1.【單選題】出生缺陷是指:

            A.遺傳性疾病

            B.先天性疾病

            C.產傷性疾病

            D.繼發性疾病

            E.以上都是

            1.【參考答案】B。

            一、概念:出生缺陷也稱先天畸形,是患兒出生時在外形或體內形成的可識別的結構或功能缺陷。

            二、分類:

            1.畸形:是某一器官或器官的某一部分原發性缺失。其基本原因是發育過程中的遺傳缺陷,導致發育過程的阻滯或方向錯誤。例如心臟房間隔缺損、室間隔缺損,唇裂、腭裂,神經管缺損等。單個器官的畸形常由多基因遺傳,而多發性畸形由染色體畸變引起。

            2.畸化:是由于缺血、感染和外傷等外部干擾因素使原來正常發育的器官出現異常,也稱為繼發性畸形。

            3.變形:是一種因為不正常的機械力扭曲牽拉正常的結構而形成的缺陷。

            4.序列征:是指一種異常因素導致一系列繼發性畸形。例如Potter序列征是由于各種原因導致羊水過少,胎兒在子宮內受壓,出現面部扁平、手或腳錯位、臀部轉位、胸壁受壓及肺發育不全等一系列畸形。

            5.綜合征:指已知致病病因并有一定可識別性的畸形模式。如染色體畸變引起的Down綜合征。

            三、原因:

            1.與遺傳有關:幾乎所有的先天畸形綜合征都與染色體畸變相關,如Down綜合征、先天性卵巢(睪丸)發育不全綜合征等。單基因突變也與部分出生缺陷有關,例如前腦無裂畸形。

            2.與環境因素有關:母親妊娠早期病毒感染、妊娠期服用某些致畸藥物(如葉酸拮抗劑、華法林、過量維甲酸等)、受到射線照射、酗酒、患糖尿病等均可能導致胎兒畸形。

            3.遺傳與環境共同作用:此因素是引起先天畸形的常見原因,如唇裂、腭裂和神經管畸形。

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